Yazı içeriği
Tüp bebek Preimplantasyon genetik tanı tedavi sürecine giren çiftler için tüp bebek tedavisinin başarı ile sonuçlanması ve tüp bebekle gebelik sonrasında doğacak bebeğin sağlığı oldukça önem taşımaktadır. Anne ya da babanın bir gen hastalığı taşıması durumunda, bu hastalığın doğacak bebeğe geçmesi olasılığı bulunması halinde PGT kısaltması ile bilinen Preimplantasyon genetik tanısı tüp bebek uygulamalarında kilit rol oynayan bir adımdır.
Tüp bebek Preimplantasyon genetik tanı nedir?
Tüp bebek Preimplantasyon genetik tanı nedir?Genetik olarak hastalık taşıyıcılığı bulunan anne babanın sperm ve yumurtaları dengesiz bir yapıda olabilir. Bu dengesiz yapıya sahip sperm ve yumurtalar ile döllenmenin gerçekleşmesi halinde genetik açıdan eksik ya da fazla materyal bulunması sonucunda oluşan embriyo anormali bir yapıda olabilir. Bu anomali ise bebek düşükleri, embriyo ölümleri ya da doğacak bebeğin sağlık sorunları yaşaması durumunu doğurabilir. Bu sebeple PGT, tüp bebek süreçlerinde oldukça önemli bir tanılama işlemidir.
Kısa tanımı ile Preimplantasyon genetik tanısı zigot henüz oluşmadan önce zigotta olabilecek genetik anomalileri tespit etmek için yapılan bir işlemdir. Bu işlem sayesinde sorunlu olan embriyolar tespit edilerek sorunsuz olanlar annenin rahmine yerleştirilir.
Genetik bilimindeki ilerlemeler ile Preimplantasyon genetik tanı özellikle gen sorunu yaşanma olasılığı bulunan tüp bebek uygulamalarında sıklıkla başvurulan ve rutin olarak uygulanan bir tanılama yönetimi haline gelmiştir. Bu yöntem sayesinde anne ya da babasında gen hastalığı taşıyıcılığı bulunsa dahi sağlıklı bebek doğumları gerçekleşmektedir.
PGT Kimlere Yapılır
Preimplantasyon genetik tanılama yöntemi ile amaç; kromozom kaynaklı anomalilerin geçiş riskini ortadan kaldırmak, düşük riski bulunan embriyoları elemek, kromozom sayısının fazla ya da düşük olması gibi sorunları önceden tespit etmek ve tek gen hastalıklarını önlemektir.
Preimplantasyon genetik tanılama ve tarama aşağıdaki durumlarda rutin bir tarama olarak kullanılmaktadır.
- Çiftlerden birinde talasemi (akdeniz anemisi), orak hücreli anemi, hemofili gibi tek gen hastalığının olması
- Annenin ileri yaşta (35+) olması
- Tekrarlayan düşük yaşanması
- Tekrarlayan implantasyon (tüp bebek başarısızlığı)
- Daha önceki gebeliklerde kromozom anomali yaşanması
- Spermde ya da yumurtada az ya da fazla sayıda kromozom bulunması durumu
- Daha önce gebeliklerde genetik hastalıklı çocuk sahibi olunması
PGT yukarıda sıralanan riskleri taşıyan ya da tanılanmış bir genetik hastalığı bulunan çiftlere uygulanmaktadır. Özellikle akraba evliliklerinde sıklıkla görülen tek gen hastalıklarının tamamı preimplantasyon tanılaması ile tespit edilebilir niteliktedir. Akraba evliliklerinin Türkiye’de yaygın olmasından ötürü PGT tanılama yöntemi tüp bebek süreçlerinde oldukça önemlidir.
PGT Nasıl ve Ne zaman Yapılır
Preimplantasyon genetik tanılama kadının yumurtaları ve erkeğin spermlerinin vücut dışında döllenmesi işleminden sonra oluşturulan embriyo, anne rahmine yerleştirilmeden önce özel ortamda maksimum 10 hücreli döneme kadar yaklaşık 3-6 gün takip edilir. Oluşan 3-6 günlük embriyodan biyopsi ile alınan hücreler Preimplantasyon genetik taramasına tabi tutulur.
Embriyo henüz rahim içine yerleştirilecek döneme gelmeden, embriyoya zarar vermeden alınan bu hücreler inceleme yapılana kadar dondurularak laboratuvar tanılama işlemi yapılır. Dondurma işlemi sebebiyle embriyolarda bir bozulma olmaz. İşlemi yapan uzmanlar ise embriyonun kendisine zarar vermeden hücrelerin biyopsisini alırlar. Bu nedenle tanıma sürecinde oluşan embriyonun zarar görme olasılığı yok denecek kadar azdır.
Biyopsi işleminde 3 farklı biyopsi kullanılmaktadır. Bu biyopsi işlemleri yapılma zamanlarına ve yapılan hücre yapısına göre farklılık göstermektedir.
Polar hücre biyopsisi: Yumurtanın döllenmesi ile oluşan mayoz bölünme sırasında atılan ürünler olan polar hücreler üzerinden yapılan tanılama yöntemidir. Yumurtanın genetik yapısının yarısı polar hücrelerde bulunur. Bu 1. polar hücredir. Bir de döllenme sonrasında atılan polar hücre vardır. Bu Hücre ise 2. Polar hücredir. 1. Polar hücre sayısal kromozom anomalilerinin meydana geldiği süreçte oluşur. Ancak bu biyopsi yönteminde döllenme her yumurta hücresinde gerçekleşmediği ya da oluşan embriyo 3. Güne ulaşmadığı için tanılama yapılan hücreler boşa gidebilmektedir. Bu sebeple günümüzde az sayıda merkezin tercih ettiği bir biyopsi yöntemidir.
Blastomer Biyopsi: Döllenmeden sonra yumurtanın çoğaldığı blastomer isimli dönemde yapılır. Döllenmeden 72-76 saat sonra yapılan biyopsi işleminde gene blastomer isimli bu hücreden parça alınır. Blastomer biyopsisinde kromozom sayısı fazlalığı ya da eksikliği, kromozomun yapısal bozuklukları, tek gen hastalıkları, tekrarlayan düşük durumları rahatlıkla tespit edilebilmektedir. Tek bir hücre üzerinden biyopsi yapılır. Ancak blastomer biyopsisinde implantasyon oranı %8 oranında azalabilmektedir.
Blastosist Biyopsisi (Trofektoderm): Döllenmeden yaklaşık 5 gün sonra yapılır. Birden fazla hücre alınabilen bir yöntemdir yani tek bir hücreye bağlı kalınmadığı için analizler için daha fazla örneklem bulunması bu biyopsi yönteminin en önemli avantajıdır. Alınan çok sayıda hücre üzerinden sonuç verme oranı artmaktadır.
Ayrıca bebeği oluşturan asıl hücrelerden değil hücrelerin tutunduğu Trofektoderm isimli hücreden alındığı için embriyo için herhangi bir risk oluşturmaz. Bu nedenle embriyonun rahme tutunma olasılığına etki etmez.
Blastosist aşamasına ulaşamayan hücrelerin kromozom sayısı eksikliği ya da fazlalığı yaşanan (kromozom anomalisi) veya rahme tutunma olasılığının düşük olduğu görülmektedir. Bu sebeple blastosist aşamasına ulaşan embriyoların sağlıksız embriyolardan yüksek oranda elendiğini söylemek mümkündür. Böylelikle sorunsuz embriyo bulma şansı artmakta ve hem zamandan hem de maliyetten tasarruf sağlanabilmektedir.
Günümüzde en çok tercih edilen biyopsi Blastosist biyopsidir. Yapılan araştırmalar bu aşamaya ulaşan embriyolarda implantasyon oranının yüksek olduğunu göstermektedir.
Alınan hücreler üzerinde FISH kısaltması ile bilinen Floresan İn Situ Hibridizasyon tanılama yöntemi ile sayısal ve yapısal kromozom anomalileri tespit edilir. Bu yöntemde analiz yapılacak hücrenin belli bölgelerine floresan boya verilir ve mikroskop altında ki renk sinyallerine göre tanılama yapılır. Bir diğer tanılama ise dizileme yani sekanslama yöntemidir. Bu tanımalam yöntemi ile tek gen hastalıklarının tespiti yapılır. Bu yöntemde hücre bir solüsyona atılarak mutasyon olup olmadığı kontrol edilir.
Tüp bebek Preimplantasyon genetik tanı-PGT Avantaj ve Dezavantajları
Preimplantasyon genetik tanılama yöntemleri ile günümüzde çok sayıda sağlıklı tüp bebek tedavileri yapılabilmekte ve doğacak bebeklerin sağlıkla dünyaya gelmeleri sağlanmaktadır. Tanılama yönteminin en öncelikli faydası tüp bebek uygulamasının başarısını arttırmasıdır. Böylelikle tüp bebek tedavilerinde psikolojik, ekonomik ve zaman açısından fayda sunmaktadır.
Ayrıca bu tanımlama sayesinde tekrarlı düşüklere neden olan anomalilerin tespiti sayesinde düşük riski azaltılmaktadır. Bebekte olabilecek bir sorunun gebelikte değil gebelik öncesinde tespiti ile gebeliklerin sonlandırma oranından düşüş gene PGT ile sağlanabilmektedir.
Hastalara PGT ile detaylı bilgiler verilebildiği için psikolojik açıdan dönemin yönetimi daha kolay olmaktadır. Kromozomlar açısından sorunu olmayan ancak gebe kalamayan hastaların sorunlarına çözüm sunduğu için hastaların cesaretlendirilmeleri konusunda da öncü bir yöntemdir.
Preimplantasyon genetik tanı sayesinde transfer için en uygun embriyo seçilmekte ve bu seçilmiş embriyo ile başarılı gebelikler sürdürülmekte ve sağlıklı bir bebek dünyaya gelmektedir. Gebelik sürecinde bu tanılama yöntemi ile annenin endişeleri azalmaktadır.
Tanılama sürecinin bu avantajlarının yanında dezavantajları yok denilecek kadar azdır. Ancak bu dezavantajlardan en önemlisi biyopsi sırasında bazı teknik sorunların yaşanmasıdır ki bu durum implantasyon sürecine etki edebilir. Ayrıca başarılı bir biyopsi ve tanılama yapılsa dahi implantasyon sonrası gebelik oluşmayabilir.
Tanılama sürecinde herhangi olumsuz bir durum görülmese edilmese dahi belirli sayıdaki kromozom kontrolü yapıldığı için bütün genetik ve kromozomal sorunlar tespit edilemeyebilir.
Dezavantajlarına rağmen çok sayıda başarılı tüp bebek tedavisinin Preimplantasyon genetik tanı sayesinde olduğu tedavi sürecindeki çiftlerin unutmaması gereken bir detaydır.
Tüp bebek Preimplantasyon genetik tanı Yorum ve Soru
Tüp bebek Preimplantasyon Genetik Tanı konusu hakkında çiftlerin merak ettiği çokça araştırma yaptığı sorulara değindik fakat hala aklınıza takılan merak ettiğiniz soru bulunuyor ise yorum kısmına veya Soru-Cevap, Forum bölümüne sorunuzu sorabilirsiniz.
